La malattia di Huntington è una malattia genetica neurodegenerativa , che colpisce la coordinazione muscolare e porta ad un declino cognitivo e a problemi psichiatrici. Si eredita dal genitore affetto con un rischio del 50% per ciascun figlio. La causa genetica è nota ed è stata identificata nel 1993 in una mutazione da espansione di un tratto del DNA nel gene HTT, che produce una proteina anomala, detta huntingtina, responsabile della morte neuronale. È molto più comune nelle persone di discendenza europea occidentale rispetto a chi è di origine asiatica o africana. I sintomi fisici della malattia possono iniziare a qualsiasi età, ma più frequentemente tra i 35 e i 44 anni di età. In Italia, secondo una ricerca fatta prima della scoperta del gene, le persone affette oscillavano dai 2.3 ai 4.0 individui per 100,000 abitanti. Un dato che il ricercatore napoletano Ferdinando Squitieri ha smentito con la sua ricerca, indicando un valore molto più alto.
Malattia di Huntington – La ricerca di Ferdinando Squitieri
Secondo l’analisi svolta dal ricercatore napoletano, la prima in Italia fatte dopo la scoperta del gene, ne è risultata una prevalenza di 10.85 persone affette per 100.000 abitanti, un dato decisamente più alto di quello fatto anni prima. La ricerca Ferdinando Squitieri, presidente e direttore scientifico della Fondazione Lega Italiana Ricerca Huntington e malattie correlate (LIRH) onlus, è stata condotta nel Molise, un territorio non molto vasto, utile per non disperdere preziosi informazioni. Il risultato è stato dunque sorprendente e nel futuro dobbiamo aspettarci, entro il 2030, un aumento dei malati pari al 17 per cento, rispetto ai 6,500 stimati oggi in Italia. Questo a causa dell’allungamento della vita della popolazione. Un dato che dovrebbe quantomeno incentivare la ricerca scientifica per tutte le malattie rare che ad oggi ancora non vi è una cura definitiva. La ricerca sulla Malattia di Huntington è stata poi pubblicata sulla nota rivista scientifica ‘Clinical Genetics’.
